Obrana doktorskog rada :: Toni Tešija, mag. ing. agr.

Usporedba metoda za sastavljanje i anotaciju mitohondrijskih i jezgrinih genoma na primjeru filogenije divokoza (Rupicapra spp.)
20.7.2022. :: 12:00 sati :: Velika vijećnica

Mentor doktorskog rada:

• doc. dr. sc. Toni Safner, Sveučilište u Zagrebu, Agronomski fakultet

Povjerenstvo za obranu doktorskog rada:

• izv. prof. dr. sc. Nikica Šprem, Sveučilište u Zagrebu, Agronomski fakultet
• izv. prof. dr. sc. Jelena Ramljak, Sveučilište u Zagrebu, Agronomski fakultet
• izv. prof. dr. sc. Ana Galov, Sveučilište u Zagrebu, Prirodoslovno-matematički fakultet

Sažetak doktorskog rada:
Genomi su sve češće korišteni podaci u proučavanju biologije i evolucije organizama, a broj dostupnih genoma u Banci gena se u posljednih nekoliko godina udvostručio kao posljedica razvoja tehnologije sekvenciranja. Razvoj ovih tehnologija utjecao je na populariziranje područja genomike i to prvenstveno zbog značajnog pada cijene sekvenciranja.

Rekonstrukcija genoma provodi se u tri koraka: sekvenciranje, sastavljanje i anotacija, a za svaki korak postoji više različitih pristupa. Sastavljanje genoma je računalno i vremenski nazahtjevniji korak te je jedan od glavnih fokusa istraživanja u području genomike. Tri su trenutno dostupne metode za sastavljanje genoma (mapiranje, de novo i hibridna metoda), a odabir metode ovisi o nekoliko glavnih parametara koji uključuju: vrstu organizma koji se proučava, pokrivenost genomskih podataka, dostupnost referentne sekvence, broj uzoraka, dostupnost računalnog servera za provođenje analiza i sl. Prema tome, svaki genomski projekt je jedinstven i teško je odabrati samo jednu metodu koja će dati najbolje rezultate, pogotovo kada se proučavaju nemodelne vrste.

Divokoza (Rupicapra spp.) je zbog svoje rasprostranjenosti i predložene sistematike dobar model za proučavanje utjecaja povijesnih i evolucijskih događaja. U ovoj se disertaciji koristilo nekoliko metoda za sastavljanje i anotaciju mitohondrijskih i jezgrinih genoma divokoze, a dobiveni su se rezultati usporedili. Na temelju usporedbi rezultata metoda za sastavljanje mitohondrijske i jezgrine DNA, procijenile su se pogodnosti različitih metoda za sastavljanje i anotaciju genoma, uspoređen je utjecaj korištenja osam genoma divokozi srodnih vrsta kao referenci u metodi mapiranja te su se rekonstruirali filogenetski odnosi s ciljem boljeg razumijevanja povezanosti taksonomskih jedinica roda Caprini i vrste Rupicapra. Uz navedeno, testirana je točnost novosastavljenih genoma divokoze usporedbom izoliranih fragmenata introna s intronskim sekvencama divokoza dostupnih u Banci gena.  

Rezultati ovog istraživanja pridonijet će boljem poznavanju raznolikosti i evolucije genoma divokoze, razjašnjavanju taksonomskih odnosa podvrsta, a sastavljeni genomi pružit će dobru referentnu osnovu za buduće populacijske i genomske analize divokoze i njenih srodnika.

Ključne riječi: genom, mtDNA, mitogenom, sastavljanje genoma, anotacija genoma, filogenija, divokoza, Rupicapra, planinski papkari, Caprinae